:אשונב םיפסונ םירתא	היגולוקאו עדמל ילארשיה ןיזגמה - ואלילג

תיטנגה הכפהמה :רמאמה םש תיטנגה הכפהמה :רמאמה םש ןיולס תירמ :רמאמה רבחמ .ריחמ ךכל שי ךא ,האופרב שדח ןדיעל איבי ישונאה םונגה יופימ :רמאמה אשונ הקיטנג :חתפמ תולימ האופר היגולוקאלו עדמל ילארשיה ןיזגמה - ואילילג :ךותמ .1994 רבוטקוא/רבמטפס ,6 ןוילג תיטנגה הכפהמה ןיולס תירמ :תאמ ףרטצהש ,סנילוק .םישק םידיקפת החד אל םלועמ (collins) סנילוק סיסנרפ םונגה רקחל ימואלה זכרמה שארב דומעל ידכ יאקירמאה ימואלה תואירבה דסומל ,םיינקמח םינג לש הרוש דצ הכ דע .םינג "דיצ"ב קסוע ,ישונאה (יטנגה הנבמה) תולחמה תחא ,(Cystic Fibrosis) סיזורביפ קיטסיצה לע יארחאה ןגה םהיניב -לע היופירל ךרד שפחל ותווצ םע דחי ךישממ אוהו ,םלועב תוצופנה תויתשרותה -ורוינל םרוגה ןגה תא םג ההיז סנילוק .ןיקת ןגב םוגפה ןגה תפלחה ידי רועה תוסכתהל תמרוגה תיתשרות הלחמ ,(Neurofibromatosis-1) 1-סיזוטמורביפ הלע םירקוח תצובק םע דחי .רועה תא םיבבצעמה םיבצעב םאצומש םילודיגב תיתשרות הלחמ ,(Huntington) ןוטגניטנה תלחמב ברועמה ןגה תובקע לע הנורחאב התע םיפתתשמ םירחאו סנילוק .חומה תמקירב םיינווינ םייונישל תמרוגה תינלטק תלעב היהתש תילגת ,דשה ןטרסב תוקלל תושיגרל יארחאה ןגה רחא ץורימב .תובחרנ תויתרבחו תויתא ,תויאופר תויועמשמ סנילוק .וינפב דמע םעפ יאש הממ לודג רגתא םע תמעתמ אוה שדחה ודיקפתב םלוא דחא םג קפס אללו ,עדמב ושענש רתויב םילודגה םיטקיורפה דחא תא טוונמ יזוידנרג טקיורפ רומא 2005 תנש דע .ישונאה םונגה טקיורפ - רתויב םיינכפהמה םלוכ תא תוהזל ,םינג 100,000 הנומה ,ישונאה יטנגה ךרעמה תא תופמל הז .םתוא םיביכרמה םיסיסבה תוגוז דראילימ השולש לש ףצרה תא קוידב תולגלו השענש רתויב לודגה אוה ,רלוד דראילימ השולש איה תרעושמה ותולעש ,טקיורפה יכרדב ךפהמל איבי ,האופרה םוחתב שדח ןדיע ןמסי אוה .היגולויבב הכ דע ,הקיתאה ,קוחה ימוחתב תויעבב םיתומיעו םיחוכיו יאדו ררועיו רקחמהו הבישחה .רסומהו הרבחה יטנג יופיר דנלירמ תנידמב ,(NIH) תואירבל יאקירמאה ימואלה דסומבש תואירה תקלחמב סיזורביפ קיטסיצ הלוח לש ויתואירל .ינכפהמ יוסינ הנש ינפל ךרענ ,ב"הראבש וויק םירקוחה .וז הלחמל םרוגה םוגפה ןגה לש ילמרונ קיתעת אשונה ףיגנ רדחוה יופירל איביש ,ןיקתה ןגה תא םכותל רידחיו תואירה יאת תא ףוקתי ףיגנה יכ רקיעב תאטבתמ ,תיסחי החיכש תיתשרות הלחמ ,קיזורביפ קיטסיצ .הלחמה תמקיר סרהלו םישק םימוהיזל תומרוגה ,תואירב תוכימס תושרפה תורבטצהב .הנש 29 איה וז הלחמב םילוחה לש תעצוממה םייחה תלחות .תואירה הל הקינעהש תערכמה הקידבה תא לוקינ הרבע ,הדלונש ינפל םישדוח העשת טעמכ תוומל תמרוגה תירזכא תיתשרות הלחמ - סקז-ייט לש םיאשנ םה הירוה גוז .םייח אל יכ ועבשנ ,וז תינלטק הלחממ הנושארה םתב תא ודביאש רחאל .תודליה ליגב .ןיטולחל םיאירב ויהיש םיחוטב ויהי םא אלא ,םלועל םידלי רתוי ואיבי ךא ,םיירבועה םיבלשב הלחמה תא ןחבאל תולוכי םויה תוכרענה תויטנגה תוקידבה הדיחיה ךרדה .םתייעבל ןורתפ הלפהב םיאור גוזה ינב ןיא ,תויתד תוביס ללגב הקידב" הנוכמה השידח היגולונכטב הרזענ אירב ןכא רבועה יכ הז הרקמב אדוול החלצהב ורפוה םהמו ,תויציבו ערז יאת ופסאנ גוזה ינבמ ."השרשה םרטב תיטנג ,םיאת הנומשל תורפומה תויציבה וקלחתה םימי השולש רחאל .תויציב עבש הנחבמב שולש .יתשרותה רמוחה תא וב וקדבו דחא את םירקוחה ואיצוה הזכ םיאת רבצ לכמו ,תחא הדרש ןכותמ .םאב ולתשוה ןהו ,תוילמרונ ויה תורפומה תויציבה עבש ךותמ איה לוקינ .ןורחאה ראוני שדוחב בוט לזמב הדלונ רשא ,לוקינל התתפתהש .םחרל התסינכ ינפל סקז-ייט תלחמל הנחבואש הנושארה תקוניתה SCID - Severe Combined Immunodeficiency) דלומה ינוסיחה לשכה תלחמב לע םייארחאה םינג םיעגפנ ,"העובה תוקונית תלחמ" ףא היורקה ,(Disease ,תוקונית 100,000 ךותמ דחאב תעגופ הלחמה .ןוסיחה תכרעמ לש ןיקתה הדוקפת רבעב .רתויב לקה ולו ,םוהיז לכמ תומל םילולע תינוסיח תכרעמ רדעה ללגבש דחא .םתביבס םע עגמ םהמ הענמש ,תילירטס קיטסלפ תעוב ךותב הלא תוקונית ולדג אלממה ,(א"דא) זנימאד ןיזונדא םיזנאה תריצי יא אוה הלחמה לש םייוטיבה םידליל קירזהל ולחה םינומשה תונשב .ןוסיחה תכרעמ יאת תריציב חתפמ דיקפת אל תואצותה ךא ,העובה ןמ ואצי ןכא םידליה .רקבמ קפוהש ,םיזנאה תא הלא וליתשה ובו ,1990-נ ךרענ יטנג יופיר לש םלועב ןושארה יוסינה .ןוצר ועיבשה ופסא םירקוחה .םיזנאל יארחאה ןגה לש אירב קיתעת ויהואמ תולוח תומואת גוזל םיאתה תא וקירזהו םיילמרונ םינג םכותל ורידחה ,תורענה יתשמ םינבל םד יאת תכרעמ ושכר תורענהו ,ןיקת םיזנא ורציי ןכא םיסדנוהמה םיאתה .ןפוגל הרזח שיו ,דבלב םירופס םישדוח םייח םינבלה םדה יאת .ןמז ךרואל אל ךא ,ןוסיח אוה דיחיה ןורתפה .םייחה ךלהמ לכ ךשמב םישדוח המכל תחא ךילהתה לע רוזחל לכ תא םירציימ םהו ,םילכתמ םניאש ,ןוסיחה תכרעמ לש באה יאתל ןגה תרדחה לתשומה ןגה תא ריבעהל םילגוסמש םידיחיה םה .ןוסיחה תכרעמ לש םיאתה תרוש םכותלו ,תומואתה יתש לש םצעה חוממ בא יאת ופסאנ 1993 יאמב .רודל רודמ תוקוניתב הלא םינג ולתשוה זאמ .א"דא םיזנאה לש םיילמרונ םינג ורדחוה ךא ,םיאירב םיארנ לופיטה ילבקמ לכ .דלומה ינוסיחה לשכה תלחמב ולחש םיפסונ .ומסרופ אל ןיידע תויפוס תואצות םימשיימ םהבש ,האופרב םישדח םינוויכל תודדוב תואמגוד םה ולא םירקמ השולש ,תוינשדח הדובע תוטישב םיישונאה םינגה לש םמוקימ לע רבטצהש עדיה תא ךבוסמ בצמה יכ ררבתמ םלוא .םייח םיאתל םתרבעהו םיישונא םינג תקפה תורשפאמה .יופצהמ רתוי הברה סליכא בקע תא דדובל שי תישאר .םיאתל ןגה תרדחה אוה וללה םייוסינה לכב השקה קלחה םוקמל ףרטציש אדוול אתה ךותבו ,ישונא אתל ותוא רידחתש תכרעמ אוצמל ,ןגה יתלב ןיידע רבדה ונתושרל םויה םידמועה םייגולונכטה םיעצמאב .א"נדב םיאתמה ןכיה תופצל תורשפא לכ ןיא ,ישונא את ךותל תורישי ןג םירידחמ רשאכ .ירשפא וא ,וליעפהלו (ןטרס םרוג ןג) ןגוקנוא דיל א"נדב רשקתהל לוכי רזה ןגה .תחני ררועל הלולע תויורשפאהמ תחא לכ .וקתשלו ןטרס אכדמ ןג ךותב בשייתהל ןיפולחל ,ידוחיי אשנב אופא ךרוצ שי .ריאממ לודיג תוחתפתהל איבתש תויושחרתה תרוש םהש םושמ םימיאתמ םיאשנ םה םיפיגנ .ןוכנה םוקמב קוידב ןגה תא אתל רידחיש .יאתה א"נדל רבחתמ םהלש א"נדהו ,םהלש תפטעמה ןמ םילטרעתמ ,םיאתל םירדוח תא םירידחמה ,םיסוריו-ורטרה תצובקמ םיפיגנב םויה םישמתשמ םינג תרדחהל ןסכאמה אתה לש םונגל תורישי םכרד תא םיאצומ םה בר ןורשכב ;תוליעיב םינגה םינכוסמ תויהל םילולע םיסוריו-ורטרה .הב ץוקו הילא םלוא .וילא םירבחתמו אוצמל םיסנמ םינעדמ .וז הצובק לע הנמנ סדייאה ףיגנ יכ ריכזנ םא יד .רתויב ךא ,םתומילא תא לטבל םירומאה ,םיפיגנב םייוניש תסנכה ידי-לע ךכל םג הבושת .חוטב אשנ שמשל לוכיש םיאתמה ףיגנה אצמנ אל ןיידע ןוחטיבב םיאתל םינגה תא תורידחיש םיאשנ תאיצמב םירקוח םידקוש םלועה יבחרב תחפשממ ףיגנב אשנכ ושמתשה ,ליעל ונראיתש סיזורביפ קיטסיצה הרקמב .תוליעיבו םתסינכ .תוננטצהל םימרוגו המישנה תכרעמ תא םיפקותה םיפיגנ - םיסוריו-ונדאה ןיקתה ןגה תרדחהב םיאשנכ שמשל דובכה תא םהל הקינעהש איה תואירל תידעלבה ,תואירה יאתל ורדח םיפיגנה ,םנמאו .םילוחה לש םיעוגפה תואירה יאתל תורישי המכ רחאלו ,םהב המחלמל ןוסיחה תכרעמ הסייגתה ,םירז םישלופ םתויהב םלוא .םתרוחס תא קורפל וקיפסה םרטב ףוגה ןמ וקלוס םה תופישח ןכיה תעדל השק ןאכ םג ךא ,םיאתה ךותל תורישי א"נד רידחהל איה תרחא תורשפא םינגה תא זוראל םיסנמה םירקוח שי .ךכמ האצותכ הרקי המו שדחה ןגה םקמתי ירתא לא םתוא ואשיי רשא ,םימוזופיל תונוכמה תוריעז ןמוש תוירודכ ךותב - המונלמב םילוחל םיינטרס-יטנא םינג תרדחהב וכרענ הז גוסמ םייוסינ .דעיה .תויעמשמ-דח ויה אל תואצותה ךא .ריאממ רוע ןטרס לש גוס תולחמו תויצטומ רשא ,תויצטוממ ועגפנש םינג רותיא םירשפאמ םיוהיזו םיישונא םינג יופימ הרואכל .הלחמל םירקמה בורב םרוגש ,ןיקת יתלב ןובלח ךכמ האצותכ םירציימ רורב וניא הלחמ תואטבתה ןיבל ןגב העיגפ ןיב רשקה השעמל ךא ,טושפ רבדה הארנ .וילאמ ידכ א"נדב דחא סיסב לש יוניש קיפסמ םיתעל .תונוש םיכרדב תומרגנ תויצטומ ,לשמל ,ןוטגניטנה תלחמ לש הרקמב .הלחמ תוצרפתהל איביש ,םוגפ ןובלח רוציל .תיחומה תוליעפב םיברועמה םימיזנאהמ דחא עגפנ וז הלחמב .רתויב רזומ בצמה ,"םגמגמ ןג" תיעדמה הגעב יורק אוהו ,4 םוזומורכ ינפ לע םקוממ עוגפה ןגה - םיסיסב תשלש התוא תא םיאטבמו םירזוח רשא םידיטואילקונ לש ףצר וליכהב תורזח 34-ל 11 ןיב הליכמ ןגה לש תילמרונה הסריגה .בושו בוש - CAG הז הרקמב 37 ןיב תועיפומ ,ןוטגניטנה תלחמל םרוגה ,םוגפה ןגה ךותב םלוא .וז השלש לש ,הלחמל םרוג הז "םוגמג" דציכ רורב אל ןיידע .השלש התוא לש תורזח 100-ל .תורזחה רפסמב הרושק התרמוחש עודי םלוא םוזומורכ לע םקוממה ,סיזורביפ קיטסיצה תלחמל יארחאה ןגה תא ואצמ 1989 תנשב הצובק וליג ולא תוקידב םלוא .תויצטומה רותיאל תוקידב חתפל וזרדזה דימו ,7 וא המטסא ומכ ,תיסחי םילק םימוטפמיס ילעב ,סיזורביפ קיטסיצ ילוח לש השדח לצא עיפומ הלחמל רחא יוטיב .וז הלחמב םילוח םה יכ ועדי אל םלועמש ,לועיש םירסח ,ןיידע תורורב ןניאש תוביסמ .םירקע םלוא ,ןיטולחל םיאירב םירכז ללכ הדיחא הלחמ אופא הנניא סיזורביפ קיטסיצ .ערזה יליבומ תורוניצה םפוגב ידי-לע תמרגנ הניא הלחמה יכ וארה תוירלוקלומ תוקידב ,ךכמ הרתי .רקיעו םייתשו ,םירקמה ללכמ זוחא 70-ל הרושק תחא היצטומש ףא .הדיחיו תחא היצטומ תורושקה תויצטומ 360-מ רתוי םויה תועודי ,םיזוחא 20-15 דועל תורושק תופסונ הלחמה תרמוח תא ןוחטיבב רשקל לוכי וניא ןיידע שיא .סיזורביפ קיטסיצל .תונושה תויצטומל תוסדנוהמ תומודא תוינבגע לחה ,תואלקחב חווט תובחר תויורשפא תחתופ םייח םיאת ךותל םינג תרדחה .םייח-ילעבל תורפושמ תונוכת תקנעהב הלכו תושדח תונוכת תלבקל םיחמצ סודנהמ -וב םילישבמה סננא תוריפ ,םיכורא ףדמ ייח ילעב םילפלפ לשמל רוציל רשפא םינובלח רתוי תוליכמה תוינטק ,םימ תוחפ םיכרוצה םינופפלמו םיאושיק ,תינמז בחר ןווגמ ילעב םיחרפ ,ןיאפק תוחפ םיליכמה הפק ירגרג ,םייוור םינמוש תוחפו ינפב םידימע םיחמצ ,רתוי ההובג תוכיאב םיביס תלעב הנתוכ ,םיעבצ לש רתוי םירידחמ הבש ,תיטנגה הסדנהה תקינכט תדמוע הלא לכ ירוחאמ .אל המו ,םיקיזמ םיסדנוהמה םיאתה .תויברתב םייוצמה םיחמצ יאת לש יתשרותה רמוחל םישדח םינג .םישדחה םינגה תא םיאשונה םירגוב םיחמצ םיחתפתמ םהמו ,םיקלחתמ תיברתב הנורחאב .רפושמ ןוזמ וקפסיש םיסדנוהמ םיחמצ רצייל תוסנמ םלועב תונוש תורבח הריכמל ןושארה סדנוהמה ןוזמה רצומ תא יאקירמאה תופורתהו ןוזמה להנימ רשיא הלוקלומל דדוקמה ןג רדחוה היאתלש ,היינבגעב רבודמה .קווישה תותשרב זנורוטקלגילופ םיזנאה לש תיעבטה ותוליעפ תא תמלוב רשא ,תדחוימ לע תרמושה היינבגע ורצי ךכב .היינבגעה תלשבהל איבמה ,(Polygalacturonase) תובקרנ ןה ,הלבוהב הפי תודמוע ןניא תולשב תוינבגע .ךשוממ ןמז ךשמל התוירט דע רוריקב תוקזחומ ,תוקורי ןדועב תופסאנ ןה םיבר םירקמב ךכיפל .תוריהמב ןתלשבהל איבמה ,ןליתא זגב ןהב םילפטמ ,הריכמה ינפל ,זאו ,ןריחמ תיילעל .םודאה ןעבצ תא ןהל הנקמו .רתוי תכשוממ הפוקת ךשמב היירט תראשנו רתוי טאל הלישבמ תסדנוהמה היינבגעה .םיכורא ףדמ ייח תולעבו תומיעט ,תוירט תוינבגע קוויש םירשפאמ ולא תונורתי ןוזמה להנימ לש םיינדפקה רושיאה יכילה לכ תא הרבע וז היינבגעש ףא םלוא תוצראב היגולונכטויבה תורבח .םועטל דחפמ יאקירמאה להקה ,ב"הראב תופורתהו תויגולונכטה םושיי לע חוקיפה יכ רובסש ,רוביצהמ השק תרוקיב תוגפוס תירבה ומכ םיאשונב רימחהל בייח אוהו ,קיפסמ וניא םינג תרבעהב תוקסועה תוינשדחה ,בחרנ הרבסה עסמל הרבחה הרבע ךכל הבושתב .םדא ינב לכאמל ןוזמ ירצומ רוציי תוברעתהל ןעטש ירוביצ האחמ לגל הרטמ המצע תא האצמ איה תאז תורמל םלוא םידדצמה םיבצינ דגנמ .םחותיפ ינפל םיסדנוהמ םירצומל םירושיא ןתמב תיתלשממ תושדחה תויגולונכטה יכ םינעוט הלא .קושל םיסדנוהמ םירצומ לש םתסינכ תוכזב ךרדב םיחמצ לש םישדח םינז לבקל וגהנ הכ דע .תוינרמשה תוטישהמ תונכוסמ תוחפ םינעוט ,וז ךרדב .רודו רוד לכב םייוצרה םינזה תרירבו תורזוח תואלכה לש .רקובמ אל ןפואב םיעבט םילער תוריפב רבטצהל םילולע ,םידדצמה תופצמ תוסדנוהמה תוינבגעהו ,םועטל דחופ ןיידע יאקירמאה להקה ,ךכ וא ךכ לע רבגתהל רוביצה חילצי ןמזה רובע םע ילוא .םילוכרמה יפדמ לעמ םינוקל .ולא םימוסחמ תירלוקלומ האופר ,םילכוא ונאש המ תא :רבד לכ תונשל השעמל הלוכי םינגה לע חקפל תורשפאה תרכהב םירושקה םימושייה .םתוכיא תאו ונייח חרוא תא ,םישבול ונאש המ תא יכ המוד יכ דע ,םייטמרד הכ םה ולש תויצקנופהו א"נדה לש ירלוקלומה הנבמה .ינוידב עדמב םיקסוע ונא הבש ,תירלוקלומ האופר לש ןדיעל ואיבי ישונאה יטנגה ךרעמה לש הנבהו הרכה רדס לע וכמתסיש םייטסונגאיד םיכילה יפל ךרעוי תובר תולחמב תולחל ןוכיסה תולחמב םיברועמה םינגה יוהיז .לופיטה ךרעיי ךכל םאתהבו ,א"נדב םיסיסבה תוביסב הנלפטתש ,תיאופר תוברעתהל תושדח תויורשפא וחתפי םדוקפת תעיבקו םירושקה םינגה םה וליא עדנ םא .הלש םימוטפמיסב אלו הלחמה לש תויסיסבה ,הלחמל תמרוג וז העיגפ עודמו היצטומ םהב העגפ ןכיה ,תמיוסמ הלחמ תעפוהל ךלהמ תא תופצלו הלחמה לש היגולותפה לע הנוכנו תינויגה הרוצב דומלל לכונ .התומדקתה תאטבתמה ,האופרב השדח היגטרטסא תרצוי ןתוצרפתה םרט תולחמ רתאל תורשפאה לאיצנטופ ילעב תוגוזל ןוחבאה תויורשפא ולדג 70-ה תונש זאמ .םדקומ יופירב ןוחבא ,החפשמב תויתשרות תולחמ רותיא ומכ תוקידב .םהיאצאצל תולחמ שירוהל םג ומכ ,תוירבוע-םדקו תויתדיל-םדק תוקידב ידי-לע רבועב םיעוגפ םינג ןונכת םירשפאמ ,רבוע תמורתו תיפוג-ץוח הירפה ,תיתוכאלמ הערזהכ םילופיט לש םדקומ ןוחבא רשפאי א"נדב םיסיסבה ךרעמ תקירסל רבעמה .תיסחי חלצומ הייבר .רתוי רגובמ ליגב םא ןיבו םיירבוע םיבלשב םא ןיב ,ןתעינמו תובר תולחמ ליעוהל היושע םיקרועה תשרטב תולחל ןוכיסה תודוא תמדקומ העידי :המגודל המיאתמ הטאיד ,ןושיעמ תורזנתה לע שארמ הצלמה ידי-לע ,התרמוח תתחפהב ,ינויח ןובלחב רסחל םרוג םיוסמ ןגב םגפ יכ עבקי םדקומ עדימ םאו .תופורתו .הלחמה תוחתפתה ענמית ךכו ,הלוחל ןובלח ותוא קפוסי יכ עודי םויה .םימיוסמ ןטרס יגוס לש ןוחבא ףא רשפאי ישונאה םונגה יופימ - רתויב םיחיכשהמ םיריאממ םילודיג השולש - הטטסורפו סג יעמ ,דש ןטרס יגוס .יברעמה םלועב םישנ עשת לכמ תחאב עגופ דשה ןטרס .יתשרות עקר ילעב םקלחב םה תויורשפא תא ביחרת דשה ןטרס לש ולא םירקמ תוחתפתהל יארחאה ןגה תאיצמ ןגה אצמנ ףא הנורחאב .תולוחה לש םייחה תלחות תא לידגתו םדקומה ןוחבאה ןוכיסב תויסולכוא לש םדקומ יוהיז .סגה יעמה ןטרס לש תמיוסמ הרוצ לע יארחאה .םייח תלצהו המידקמ תיאופר תוברעתה רשפאי הובג הצופנ תשרט ,רמייהצלא ,תינורגש םיקרפ תקלד ,תרכוס ומכ ,תופסונ תובר תולחמ ,ןוסיחה תכרעמב העיגפב תורושק ןהמ תובר .םייתשרות םימרוג תואשונ ,דועו ,ןוסיחה תכרעמב םידקמ לופיט רשפאת ןתוחתפתה תורשפא לע תמדקומ העידיו .הלחמה תרמוח םוצמצל םינגה לש יעבטה יוטיבב תוברעתה ,יטנג יופיר :חתפב תודמוע תושדח תויגולונכט לופיטה תוכיא תא ורפשי ,םידקמה לופיטל ופסותי הלא לכ .תושדח תופורת חותיפו ןב אובי אל הזכ יאופר ךפהמ יכ לכל רורב םלוא .ותולע תא וליזויו םילוחב ,תיתרבחה תיתשתה תנכהב ךרוצ היהי ,תונימז הנייהת תויגולונכטה םא םג .םוי .ןהב שומישל תיתאהו תיקוחה המדיקה ריחמ וצרי םאה ,םישנא ולאשנ ב"הראב ךרענש רקסב .לק היהי אל המדיקל רבעמה תומיוסמ תולחמב תולחל םהלש ןוכיסה תדימ לע םתוא עדייש יטנג ןחבמ רובעל בור .ןכש ופידעה תיצחמו ,תעדל אלש ופידעה םילאשנהמ תיצחמ .םהייח ךלהמב שמשל ולכוי טרפה לש םינגה תונופצ לכ ובש ,םייאמ בצמ לע ועיבצה םילאשנה שורדה יתשרותה עדימה לכ תא תוליכמ ,לשמל ,תדדוב הרעש וא םד תפיט .ודגנ .וייח ךלהמב תומיוסמ תולחמ חתפל לולע םיוסמ םדא םא עובקל ידכ חוטיב תרבחל ,ןכאו .טרפה תויוכז לע רתויב יניצר םויא ךכב םיאורו תכל םיקיחרמה שי קיטסיצב עוגפ רבוע ןחבוא הינרופילקב .חטשכ רבכ תוארנ ךכל תואמגוד חוטיבה תרבח .הרבוע לע רתוול חוטיבה תרבח ידי-לע השקבתה ומאו ,סיזורביפ אל ,הדלי תא תדלל טילחת םא יכ השאל הריהבהו הלפהה רובע םלשל הנכומ התיה חוטיבה תרבחו .הקונית תא תדלל הרחב םאה .יאופרה ולופיט תואצוה דיתעב וסוכי .טפשמה-תיב תוברעתהב הימויאמ תגסל הצלאנ תויעב דגנמ תודמוע ,הלפהו תיתדיל-םדק תיטנג הקירסב תדקמתמ הלאשה רשאכ תיפסכה הסמעמה חכונל ,םהידלי לרוג לע טילחהל םירוהה לש םתוכז ומכ תויתא ביתכהל תיאשר הרבחה םאה .דיתעב הלחמ חתפיש קוניתב יאופרה לופיטב הכורכה ?הז גוסמ תוטלחהב וברעתיש םיקוח םג תולחמ ןחבאל ןתינו ,לטובמ אל רפסמב םינג לש םמוקימ עודי םויהל ןוכנ תורב ןניא ןיידע יטנג ןוקית תורשפאמה תויגולונכטה םלוא .םיירבועה םיבלשב תויתשרות תולחמ הברקב רתאל הרטמב הייסולכואה תקירסב םעט שי םאה .םושיי אצוממ תידוהיה הייסולכואה ברקב הצופנ ,לשמל ,סקז-ייטה תלחמ ?תיסחי תוצופנ ב"הראב .ץראב םילוחה-יתב לכב םידליל תושענ הרותיאל תוקירסו ,יפוריא חרזמ לכ לע סיזורביפ קיטסיצה תלחמל תיטנג הקידב ףוכאל םא חוכיו להנתמ םידיתעה םידלי תמתכהמ םששח תא םיעיבמ הקיתא ישנאו םיאקיטנג .הייסולכואה יכ םיעיצמ םה .דיתעב תיעוצקמהו תישיאה םתוחתפתהב עוגפל לולעש המב תולחל ךכ ,יטנג ץועייל דומצב יוצר ,םיקדבנה תמכסהב תושעיהל תובייח ויהי תוקידבה תולבגומ תויהל תוכירצ תוקידבה הרקמ לכב .ןתועמשמו תואצותה תא ןיבי הלוחהש תויהל תובייח תואצותהו ,החפשמה ןונכתב וא יופירב ,רוזעל ןתינ םהבש םיבצמל .דבלב עדימ תריבצ תרטמל תוקידב עצבל ןיא ,םיעיצמ םה ,הז בלשב .תויוסח איה תחא הביס .ןמז ךרואל דימתהל הלא תויחנה ולכוי אל ,הנייהתש לככ תובוט ,"החותפ תלדל םיצרפתמ ונא" .תויטנגה תוקידבה תא ךורעל ןתינ הבש הברה תולקה לע וכרענש תויטנג תוקידב םושיימ והשימ רוצעל היהי השק" .םירקוחה דחא רובס ."וכרענ םמשלש הלאמ םינוש םיכרצל הייסולכוא םילוחה תא בייחל ולכויש ,חוטיבה תורבחמ יוסח תויהל לכוי יטנגה עדימה םאה ?םהלש חוטיבה תסילופ תא וליבגי ןיפולחל וא ,םילדגומ חוטיב יפירעתב דיתעב ?תוינלטק תולחמב תולחל םידיתעה םידמעומ הדובעל ולבקי םידיבעמ םאה וזש אצמי תיטנגה הניחבה ןמ םילפומה לע תיקוחה הנגהה יהמ קודבל הצריש ימ הילפא תעינמל קוח הינרופילקב עצוה 1991-ב .בוטה הרקמב ,הקיקד תמייקה העיצמ התע ב"הראב קרפה לע תדמועש קוח תעצה .וטו תלטה רחאל רסוהש ,תיטנג הנגהה לכ ןכא יהוז םאה .תולחל םידיתעה תיירוגיטקמ םיאשנה תא איצוהל ?תירשפאה תיטפשמה עזגה תחבשהב הלגדש ,תיצאנה (eugenics) הקינגויה תרותל הלבקה ךכב םיאורה שי השדח תוינידמ לע ןיס העידוה ןורחאה רבמצדב .תכל קיחרהל ךרוצ ןיא .יראה דיתעב םילולע םהש רחאמ ,םיאצאצ איבהל תויתשרות תולחמ יאשונ םיטרפמ תענומה .הרבחה לע הסמעמ תווהל תא םיפממה ,ויתימעו סנילוק .הבש ערהו בוטה לע ,הלחה רבכ תיטנגה הכפהמה .תולחל םידיתעה םיבר םיטרפל רוזמ ,קפס אלל ,ואיבי ,ישונאה םונגה םידדצה .םיעוגפ םינג ןוקית ורשפאי ףסה לע תודמועה תושדח תויגולונכט םג ,םייחה ךא ;תרחא וא וז ךרדב ורתפיי םה ףא םייתרבחהו םייתאה ,םייקוחה ונאו םיפלקה םה ונלש םינגה ובש ,לודג רומיהכ ואריי ,תיטנגה הכפהמה רחאל .םינקחשה ישונאה םונגה טקיורפל תפרטצמ לארשי לש ימלועה טקיורפל ףרטצהל וכז עדמל ןמצייו ןוכמו ביבא-לת תטיסרבינוא רקחמ יזכרמ םיקהל םהל םירשפאמ וכז םהבש רקחמה יפסכ .ישונאה םונגה יופימ ימואלה זכרמה :םיזכרמ ינש ומקוי ןושאר בלשב .וז הרטמל םיילארשי לש הקיטנגל תימואלה הדבעמהו ,ןמצייו ןוכמב תימונג הקיטמרופניאויבל .ביבא-לת תטיסרבינואב לארשי תייסולכוא ,ישונאה םונגה טקיורפב ליעפ ןפואב ףתתשהל לארשי ינעדמל ורשפאי ולא םיעצמא לש תולעב ,הנש 15 ךשמייו ,תימואלניבה םינעדמה תליהק ידי-לע 1989-ב ךנחנש םונג לש תירלוקלומ הידפולקיצנא ןיעמ הנביש ,טקיורפה .רלוד דראילימ השולש .הפוריאב תונידמו ןפי ,ב"הרא תולשממ ידי -לע ןמוממ ,םדאה יסיסב לכל הרישי השיג הרשפאתנו ,ןמצייו ןוכמב בושחמה יעצמא ורפוש הז ךרוצל תודבעמ .תימלועה םינגה תינכות תרגסמב םירצוימה תויטנגה תופמהו םינותנה לכב םינעדמ ורשכוהו .א"נד יפצר תעיבקל ללכושמ יטמוטוא רושכמב ודיוצ רקחמה תונרבממל הקלחמהמ טצנל ןורוד םירוספורפה םידמוע זכרמה שארב .ץראה יבחר קלח םילטונ דוע .םיחמצה לש הקיטנגל הקלחמהמ ןמלדא ןיוורמו הקיסיפויבו .יקסבונלוא יול 'רדו ןמרתסא ןואיל ,ןיטשניבור םחנמ 'פורפ רקחמב תווצ שארב .תויסולכוא לש הקיטנגל תימואל הדבעמ םקות ביבא-לת תטיסרבינואב -תיבב הקיטנגל הקלחמהמ רימת-הנוב עבש תב 'פורפ תודמוע הדבעמה לש המקהה אתה לש היגולויבל הקלחמהמ ץיבורוה הימ 'פורפו רלקאס םש-לע האופרל רפסה .זייו 'גרו'ג םש-לע םייחה יעדמל הטלוקפב היגולונומיאו ,הוולנ טקיורפ םיננכתמה ומזי ןכל ,תחא תינגומוה תושיי םניא םדאה-ינב רפסמ םוגדל רומא הוולנה טקיורפה .ישונאה ןימבש תיטנגה תונושה רקחב קוסעיש "םיאת תורוש" ןהמ רמשל, םלועה לכמ תורדגומ תויסולכוא לש רשפאה לככ בר תרשיש עדימ בואשל היהי ןתינ הז רמוחמ .םיירוזא םיזכרמ המכב (Cell Lines) לש היצולובאהו אצומה תנבהל רוזעי ,םייטפשמו םייאופר ,םייטרואית רקחמ ימוחת דומלל היהי רשפא ןכו ,םהיניב ןילמוגה יסחיו רבעב םימע תודידנ רוזחש ,םדאה לש יטנגה בכרהה לע םיעיפשמה םירחאה תוחוכהו תיעבטה הרירבה תמצוע לע ונממ ינפב תוניסח ,היגולוימדיפא לע דומלל היהי ןתינ תואצותה ןמ .תויסולכואה .יטפשמ רמוחכ א"נדב שומישה תוליבקו תולחמ לש יטנגה ןוויגה ללגב הז גוסמ םירקחמל תילאידיא הדבעמ תבשחנ לארשי תונייפואמ ןקלח ,םיבר תורוד תודדובמ ויהש תודע תללוכה ,הלש הייסולכואה תלוכי םג שי לארשיל .תויתשרות תולחמו תונוכת לש ןפוד תואצוי תויוחיכשב .תויטנג תוקידבו םוגיד םירשפאמה םילוח-יתבו תיעוצקמ רקחמ רומישלו ףוסיאל זכרמ שמשת לארשיב תויסולכוא לש הקיטנגל תימואלה הדבעמה תוריש זכרמה קפסי ןכ ומכ .ץראב תונוש תויסולכואמ םיאת תורוש לש םימגדמ םע רשקב ותויהב ,םירחא תורוקממ א"נד וא םיאת תומיגדל םיקוקזה םירקוחל .םלועב תובר תונידמב םימוד םיזכרמ :1 חפסנ םייחה רוקמ - לופכה לילסה הלודג הלוקלומ יהוז .(DNA) א"נדה - ונלש יתשרותה רמוחב ליחתמ לכה ,דיטואלקונ הנוכמ הילוח לכ .תרשרשכ תוילוח-תוילוח יושעה ,לידגכ היונבה רכוסה .ינגרוא סיסבו תיתחרז הצובק ,רכוס :םיביכרמ השולש הליכמ איהו לש עובקה דלשה תא םיווהמ םהו ,תרשרשה לכ ךרואל םיהז תיתחרזה הצובקהו :םינוש םיסיסב העברא א"נדב .םיסיסבה לש ףצרה אוה הנתשמה קלחה .הלוקלומה יארחאה אוה םיסיסבה ףצר .(C) ןיזוטיצ (T) ןימית ,(G) ןינאוג ,(A) ןינדא .טרפל טרפ ןיב תויתשרותה תונוכתב םילדבהל םיסיסבש ןפואב הזב הז םירוזש וילידג ינשו ,לופכ לילסכ בורל ןגרואמ א"נדה גוויזה .םיימיכ םירשק םירצונ םהיניבו ,לילסה זכרמב םישגפנ םילידגה ינשמ לידגב T סיסב םקוממ דחאה לידגב A סיסב לכ לומ :ידוחי אוה םילידגה ינש ןיב תעדונ םיסיסבה ןיב ידוחייה גוויזל .C סיסבל דימת רושק G סיסב וליאו ,ינשה רצוא אוהש עדימל ,ךשמהבו ,א"נדה לש ולופכשו ודוקפת ךרדב תכל תקיחרמ תועמשמ .וברקב םהמ דחא לכו ,הזמ הו םידרפנ םילידגה ינש .א"נדה םג קלחתמ ,אתה תוקלחתה םע םיסיסבהמ דחא לכ לומ םקמתמ לופכשה ןמזב .ותוא םילשמה שדח לידגל תינבת שמשמ ףצרב ,רומאכ ,אטבתמה ,א"נדה תלוקלומב רוצאה עדימה לכ .םילשמה סיסבה ידיקפתב םישמשמ הלא .םימיזנא םבורב ,םינובלח תריציל דוקכ שמשמ ,םיסיסבה אוה הז דוקל חתפמה .ונפוגב ןיקת םייח ךלהמל תויארחאש תויאת תובוגתב חתפמ לש םיפוריצ .ןודוק ,ךכיפל ,הנוכמהו םיסיסב השולש הנומה הדיחי לש םוגרתה תודיחיה ןה תוינימאה תוצמוחה .תינימא הצמוחל םידדוקמ וידחי םיסיסב השולש .םינובלחה תא תוביכרמה תינימא הצמוח תדדוקמה השלשב שובישל .ךכ םא ,םרוג םיסיסבה דחא לש לק יוניש ולאכ תועיגפ .ןיקת יתלב ןובלח תריציל איבהל לולע הזכ ןטק שוביש .תמיוסמ קלח ןהש רחאמ ,השרותב תורבוע ,לזמה עורל ,תויצטומה .תויצטומ תונוכמ א"נדב רמוחב תויצטוממ האצותכ תומרגנ תובר תויתשרות תולחמ .א"נדה ןמ דרפנ יתלב .הז רמאמב ורכזוה ןקלח ,יטנגה :2 חפסנ ?הפמה ונל תרמוא המ תוגוז 23 .םיישונאה םימוזומורכה ינפ לע ןמוקימו תועודי תויצטומ רחבמ .Y םוזומורכב םידייוצמ םה ןיא ךכיפל ,םייבקנ םיאתמ וחקלנ םימוזומורכה .תיתוכאלמ העיבצה :1 םוזומורכ - (Gaucher) השוג תלחמ .םינמוש םיקרפמה םימיזנאה דחאב רסח .םיזנכשא םידוהי ברקב הצופנ :2 םוזומורכ סגה יעמה לש יתחפשמ ןטרס - (Familial Colon Cancer) ;ןגה תא אשונ םיטרפ 200-מ דחא .הלחמה תא םיחתפמ םיאשנהמ 65%-כ :3 םוזומורכ - (Retinitis Pigmentosa) הזוטנמגיפ סיטיניטר .תיתשרה לש תמדקתמ תינווינ הלחמ :4 םוזומורכ - (Huntington) ןוטגניטנה תלהמ ,םיבצעה תכרעמב תוינווי] תוערפה .50-40 םיאליגב תועיפומה :5 םוזומורכ סגה יעמב תיתחפשמ (תוחיפת) םיפילופ תלחמ - (Familial Polyposis ot the colon) ,סגה יעמב המקיר לש הניקת אל החימצ .ןטרסל םיתעל תחתפתמה :6 םוזומורכ - (Spinocerbellar Ataxia) תילברצוניפס היסקטא ,הרדשה דומעבו חומב םיבצע סרה .םירירשב הטילש ןדבוא ררוגה :7 םוזומורכ - (Cystic Fibrosis) סיזורביפ קיטסיצ תויריר תושרפהב תואירה תואלמתה .המישנל תועירפמה :8 םוזומורכ - (Multiple Exostoses) הצופנ סזוטסוזקא .םצעהו סוחסה תמקירב תוערפה :9 םוזומורכ - (Malignant Melanoma) הריאממ המונלמ .רועב םיריאממ םילודיג :10 םוזומורכ 2 גוסמ הצופנ תילנומרוה היסלפואינ -(Multiple Endocrine Neoplasia, Type 2) .תורחא תומקרבו תוילנומרוהה תוטולבב םילודיג :11 םוזומורכ - (Sickle Cell Anemia) תישמרח הימנא ,תיתשרות תינורכ (םד רסח) הימנא .רוחשה עזגה ינב תא רקיעב תפקותה :12 םוזומורכ - (PKU - phenylketonuria) הירונוטקלינפ רסח תובקעב םירמוחה ףוליחב תדלומ העוגפ .ילכש רוגיפל תמרוג .םיוסמ םיזנא תריציב :13 םוזומורכ - (Retinoblastoma) המוטסלבוניטר םיזוחא ינשכ ורועישש ,ןיעב ריאממ לודיג .תודליה ליגב תויוריאממהמ :14 םוזומורכ - (Alzheimer) רמייהצלא תלחמ ,חומה לש תינווינ הלחמ .תמדקומ תוילינסב תנייפואמה :15 םוזומורכ - (Tay-Sachs) סקז-ייט תלחמ םירמוחה ףוליחב תינלטק תיתשרות הערפה .םיזנכשא םידוהי ברקב החיכש .םינמושה לש :16 םוזומורכ תיטסיצילופ תוילכ תלחמ - (Polycystic Kidney Disease) ,תוילכב (תויחופלש) תוטסיצ .ןדוקפת תקספהלו ןתלדגהל תומרוגה :17 םוזומורכ לכמ תחא ףקות דשה ןטרס .יברעמה םלועב םישנ עשת :18 םוזומורכ - (Amiloidosis) סיזודיאולימא .תומקרב סיסמ יתלב יביס ןובלח תורבטצה :19 םוזומורכ יתחפשמ לורטסלוכ רתי - (Familial Hypercholesterolemia) .דואמ ההובג לורטסלוכ תמרל תיתשרות הייט] :20 םוזומורכ - (ADA Deficiency) א"דאב רסח ,םימוהיזל השק תדלומ הייטנ .זנימאד ןיזונדא םיזנאב רסחמ האצותכ :21 םוזומורכ תידדצ תיפורטוימא תשרט .א - (Amiotrophic Lateral Sclerosis) .תינווינ םיבצע תלחמ (םזיאולוגנומ) ןואד תנומסת .ב - (Down Syndrom) השולש תואצמיהמ האצותכ ילכש רוגיפ .21 םוזומורכ לש םיקיתעת :22 םוזומורכ 2 סופיטמ סיזוטמורביפורינ - (Neurofibromatosis Type 2) ,עמשה יבצע תמקיר לש םילודיג .חומה תא הפיקמה :X םוזומורכ - (Hemophilia) היליפומה .א .םירידת םד יפטשל איבמה השירקה תכרעמב םגפ - (Fragile X Syndrom) ריבשה X-ה תנומסת .ב ,ילכש רוגיפל רתויב תוחיכשה תוביסה תחא .םירכז לצא רקיעב ++ ++

הרזח (םישדח תונוילג) ואלילג רתאל | שופיח | תורבוחה תמישרל | רגאמה תודוא לע תינונסל | עדימה ירגאמו תעה יבתכ תמישרל בשקותמה ךוניחה םודיקל תינונס תתומע ,2002 © תורומש תויוכזה לכ www.snunit.k12.il/write_to_us.html : תבותכל םכיתועצה תאו םכיתורעה תא לבקל חמשנ